line decor
  HOME :: artykuły :: diagnostyka prenatalna
line decor
 
 

 

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

JAN TADEUSZ DOBROWOLSKI

Pojęcie diagnostyki prenatalnej długo i tradycyjnie pozostawało zarezerwowane jedynie dla badania płynu owodniowego. Izolowane z płynu i hodowane komórki płodu pozwalają na określenie jego kariotypu, a w przypadku stwierdzenia jego nieprawidłowości na ustalenie rodzaju i zakresu wady lub zespołu wad genetycznych.
Badanie to nazywane amniopunkcją jest badaniem inwazyjnym. Wykonuje się je w 16-18 tygodniu ciąży. Na wynik takiego badania oczekuje się około 2-3 tygodni.

Dynamiczny rozwój ultrasonografii w ostatnich dwudziestu pięciu latach pozwolił na wprowadzenie do opieki nad nienarodzonym dzieckiem nowych metod diagnostycznych. Obecnie, dzięki ultrasonografii można wykryć przed porodem wiele wad wrodzonych płodu, nie tylko genetycznych, dotyczących zarówno zmian w jego strukturach jak i zaburzających jego prawidłowe funkcjonowanie i rozwój.

OSCAR 1

Ocenę wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży. Pozwala ono dokładnie ustalić czy ciąża jest prawidłowo zlokalizowana, zgodność wieku ciąży (liczonego od pierwszego dnia ostatniej miesiączki) z wielkością płodu - pozwala to ustalić, z dokładnością do kilku dni, rzeczywisty wiek ciąży (najbardziej prawdopodobną datę poczęcia), co pozwala uniknąć często wielu nieporozumień w późniejszym okresie ciąży. Oprócz standardowej oceny struktur płodu i jego pomiarów, ocenia się również tak zwaną przezierność karku (ang. nuchal translucency, NT) tj. grubość warstwy podskórnej płodu, w której w tym okresie zbiera się niewielka ilość płynu. Zwiększona grubość tej warstwy świadczy głównie o wysokim ryzyku wad genetycznych (głównie zespołu Downa). Dlatego gdy w trakcie badania usg lekarz stwierdzi, że przezierność karku płodu wykracza poza normę ustaloną dla danego tygodnia ciąży/wielkości płodu zawsze powinien zaproponować dalszą diagnostykę, czyli amniopunkcję. Warto wiedzieć, że nie zawsze płody z poszerzoną przeziernością karku mają nieprawidłowy kariotyp, czy wadę genetyczną. W przypadku, gdy przezierność karku jest nieprawidłowo poszerzona a kariotyp jest prawidłowy należy dalej obserwować płód. Często jest to pierwszy sygnał pozwalający na późniejsze, ale prenatalne wykrycie u niego wady serca.
Jednocześnie, aby zwiększyć czułość tej metody można zaproponować dodatkową metodę, która polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu stężenia specyficznego białka PAPP-A. Pozwala ona zwiększyć prawdopodobieństwo wykrycia wad genetycznych do około 95%.
Test PAPP-A został opracowany ponad 10 lat temu. Od kilku lat jest proponowany w powszechnej praktyce klinicznej, także w Polsce. Pozwala ustalić czy w danym przypadku ryzyko wady genetycznej płodu (najczęściej dotyczy to zespołu Downa) jest duże i uzasadnia wykonanie amniopunkcji lub jest na tyle niskie, że można proponować odstąpienie od dalszej diagnostyki genetycznej. Test PAPP-A jest wykonywany między 10 a 14 tygodniem ciąży (między 8 a 12 tygodniem licząc od znanej lub prawdopodobnej daty zapłodnienia - najczęściej jest to dwa tygodnie po ostatniej miesiączce). Ocenia się stężenie dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa (trisomii 21) i zespołu Edwardsa (trisomii 18): białka ciążowego A (PAPP-A) i wolnej podjednostki beta specyficznego hormonu ciążowego - gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG). W analizie testu uwzględnia się również pomiar przezierności karkowej. Dlatego próbka krwi jest pobierana zazwyczaj tego samego dnia, kiedy jest wykonywane badanie usg. W ciągu 10 dni wynik testu jest przekazywany lekarzowi prowadzącemu.

OSCAR 2

Ocena ultrasonograficzna jest wykonywana między 20 a 24 tygodniem. W czasie takiego badania na ekranie nie można już uwidocznić płodu w całości, jak to ma miejsce w czasie pierwszego badania w 10-14 tygodniu. Lekarz badający uwidacznia i analizuje poszczególne przekroje kolejno wybieranych części płodu. W tym okresie płód jest już na tyle dojrzały, że można oceniać prawidłowości rozwoju jego poszczególnych struktur. W czasie badania oprócz pomiarów płodu, które pozwalają potwierdzić jego prawidłowe tempo wzrostu lub wykryć wczesne zaburzenia wzrastania dokładnej analizie poddane są poszczególne narządy płodu - jest on oceniany "od stóp do głowy". Wykrycie wady płodu w tym okresie pozwala na spokojne przedstawienie jej charakterystyki, jej znaczenia dla dziecka, zaproponowanie ewentualnych dodatkowych badań, przedyskutowanie z rodzicami możliwych sposobów dalszego postępowania. W tym czasie oceniana jest również szyjka macicy - pozwala to na wczesne wykrycie zagrożenia porodem przedwczesnym i zaproponowanie skutecznego postępowania. Badanie przepływów w krążeniu matki (tętnice maciczne) metodą dopplerowską pozwala ocenić ryzyko wystąpienia takich groźnych powikłań ciąży jak nadciśnienie, zahamowanie wzrostu płodu czy przedwczesne oddzielenie się łożyska.

OSCAR 3

Ocena ultrasonograficzna wykonywana jest w 30-32 tygodniu. W tym badaniu uwaga skoncentrowana jest zarówno na pomiarach pozwalających na ocenę wzrostu - celem wykluczenia lub potwierdzenia zaburzeń wzrostu płodu jak i na dokładnej analizie struktur płodu. Wady układu kostnego lub wady układu moczowego płodu mogą ujawniać się w póĽniejszym okresie ciąży. Badanie dopplerowskie, które towarzyszy takiej ocenie ultrasonograficznej umożliwia ocenę funkcjonowania wymiany między matka a płodem - pozwala wykryć zaburzenia na bardzo wczesnym etapie zanim jeszcze będą one miały niekorzystny wpływ na płód.

Badania tego typu powinny być wykonywane na nowoczesnym aparacie usg, który dysponuje dobrym obrazem dwuwymiarowym, z dobrym modułem dopplerowskim zawierającym tak opcję kolorowego Dopplera jak i Dopplera pulsacyjnego. Obraz trójwymiarowy (USG 3D) nie jest konieczny do wykrywania wad płodu - jest on tylko przystępnym sposobem prezentacji obrazów USG dla osób niewykonujących badań USG. Jest on niewątpliwie atrakcją dla rodziców, ale nie zwiększa możliwości diagnostycznych w procesie rozpoznawania wad płodu.
Podstawowe znaczenie ma osoba badająca. Powinna mieć duże doświadczenie w diagnostyce ultrasonograficznej a w szczególności w diagnostyce wad płodu.

JAN TADEUSZ DOBROWOLSKI
Położnik ginekolog
Były rezydent szpitali francuskich. Od ponad 15 lat wykonuje badania ultrasonograficzne. Jest członkiem międzynarodowego towarzystwa ultrasonografii w położnictwie i ginekologii. W 1992 roku ukończył podyplomowy kurs z zakresu medycyny płodowej na uniwersytecie w Lille (Francja). W latach 1997-1999 zorganizował i kierował pracownią diagnostyki i terapii płodu w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Od 2001 roku współpracuje z Fundacją Medycyny Płodowej w Londynie.

na górę
 

 
 
 
line decor
 © 2012 JUNONA Medycyna dla Kobiet
line decor