|
Oferujemy Państwu badania z zakresu diagnostyki molekularnej mikroorganizmów i wirusów oraz badania genetyczne w kierunku predyspozycji do zachorowania na nowotwory dziedziczne.
Uważa się, że w Polsce żyje ponad 0,5 mln nosicieli zmutowanych genów związanych z rozwojem nowotworów dziedzicznych. Ryzyko zachorowania u tych osób sięgać może nawet 50%. W około 30% przypadków raka piersi i jajników, zachorowania powstają na skutek wysokiej genetycznej predyspozycji. Na obecnym poziomie wiedzy, dzięki dynamicznemu rozwojowi diagnostyki molekularnej, można określić tę predyspozycję u osób, w rodzinach których od pokoleń pojawiały się nowotwory. Dzięki testom predyspozycji raka w przypadku nosicieli uszkodzonych genów, na długo przed zachorowaniem można zacząć wykonywać odpowiednie badania, które pomogą wykryć chorobę w jej początkowym stadium, ratując Pacjentowi życie. W wielu przypadkach odpowiednia profilaktyka może zapobiec rozwojowi raka.
Wszystkie testy oparte są na metodzie łańcuchowej reakcji polimerazy (z ang. PCR - Polymerase Chain Reaction). Technika ta zrewolucjonizowała współczesną diagnostykę molekularną, a jej twórcy w 1993 roku zostali uhonorowani Nagrodą Nobla. PCR umożliwia namnożenie milionów kopii fragmentu DNA w zaledwie parę godzin. Wykorzystywana jest między innymi w diagnostyce chorób dziedzicznych, ustalaniu ojcostwa i wykrywaniu wirusów.
Badania przeprowadzane są na DNA wyizolowanym z tradycyjnego wymazu lub z kropli krwi.
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych to około 2 tygodnie.
OPIS JEDNOSTEK CHOROBOWYCH
DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ
| AZOOSPERMIA |
Diagnostyka niepłodności męskiej o podłożu genetycznym.
Stanowi około 20% przypadków niepłodności męskiej.
Badanie wykrywa nieuleczalne uszkodzenie genu odpowiedzialne za genetycznie uwarunkowany brak plemników w nasieniu. |
DIAGNOSTYKA CHORÓB NOWOTWOROWYCH
| BRCA 1, BRCA2 |
Diagnostyka mutacji genów BRCA1 i BRCA2
- badanie wykrywa gen predysponujący do zachorowania na raka piersi i/lub jajników
- badanie skierowane do kobiet z rodzinną historią raka piersi i/lub jajników |
| HPV |
Diagnostyka wirusa powodującego zakażenie brodawczakiem ludzkim. Badamy obecność 9 typów wirusa.
Jest to wirus onkogenny (wysokiego i średniego ryzyka) powodujący raka szyjki macicy lub zmiany przednowotworowe, polipy, kłykciny.
Metoda PCR:
- badanie wykrywa wirus brodawczaka ludzkiego
- pozwala na wykrycie na bardzo wczesnym etapie zakażenia |
| HTGR |
Diagnostyka ryzyka nowotworowego przy terapii hormonalnej oraz po stosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych.
Badanie obejmuje mutacje genów kodujących białka odpowiedzialne za nadwrażliwość na estrogeny określając tym samym ryzyko zapadnięcia na nowotwory wskutek działania hormonów płciowych.
Badanie to wykrywa uszkodzenie genów predysponujące do zachorowania na raka tarczycy, raka piersi, raka okrężnicy, czerniaki, raka jajników, raka jelita grubego.
Badanie to powinna przejść każda kobieta decydująca się na przyjmowanie hormonów płciowych. |
DIAGNOSTYKA MIKROORGANIZMÓW
| CHLAMYDIA TRACHOMATIS |
Diagnostyka zakażenia chlamydią trachomatis.
U kobiet może powodować stany zapalne szyjki macicy i cewki moczowej, niepłodność, poronienia czy wady rozwojowe płodu. Natomiast u mężczyzn może być przyczyną zapalenia jąder, najądrzy, gruczołu krokowego i odbytnicy.
Metoda PCR:
- eliminuje trudności związane z metodą tradycyjną
- umożliwia diagnozę na bardzo wczesnym etapie zakażenia |
| CHLAMYDIA PNEUMONIAE |
Diagnostyka zakażenia chlamydią.
Chlamydioza układu oddechowego może powodować: zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli. Podejrzewana także o udział w patogenezie choroby wieńcowej.
Metoda PCR:
- eliminuje trudności związane z metodą tradycyjną
- umożliwia diagnozę na bardzo wczesnym etapie zakażenia |
| MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS |
Diagnostyka gruźlicy na bardzo wczesnym etapie zakażenia.
Metoda PCR:
- eliminuje trudności związane z metodą tradycyjną
- umożliwia diagnozę na bardzo wczesnym etapie zakażenia |
| TOXOPLASMA GONDII |
Diagnostyka infekcji powodującej toksoplazmozę.
Może powodować poronienia, zakażenia i wady rozwojowe a nawet obumarcie płodu.
Metoda PCR:
- eliminuje trudności związane z metodą tradycyjną
- umożliwia diagnozę na bardzo wczesnym etapie zakażenia |
| BORRELIA BURGDORFERII |
Diagnostyka infekcji powodującej boreliozę.
Może powodować poronienia, zakażenia i wady rozwojowe a nawet obumarcie płodu.
Metoda PCR:
- eliminuje trudności związane z metodą tradycyjną
- umożliwia diagnozę na bardzo wczesnym etapie zakażenia |
| CMV - CYTOMEGALIA |
Diagnostyka wirusa cytomegalii.
Może powodować uszkodzenie układu nerwowego i wątroby, a także wady rozwojowe i obumarcie płodu.
20% dzieci zakażonych CMV umiera, pozostałe mogą być znacznie upośledzone umysłowo.
Metoda PCR:
- eliminuje trudności związane z metodą tradycyjną
- badanie polecane do wykrywania aktywnego wirusa w tkankach |
| RUBEO - RÓŻYCZKA |
Diagnostyka różyczki - wirusowej choroby zakaźnej.
Różyczka stanowi duże niebezpieczeństwo dla kobiet ciężarnych, które uległy zakażeniu w pierwszych 2-3 miesiącach ciąży.
Może powodować wady wrodzone u noworodków, takie jak wady serca, niedorozwój gałek ocznych, upośledzenie słuchu czy ślepota.
Metoda PCR:
- bardzo wysoka czułość metody
- umożliwia wykrycie wirusa w pierwszych dniach zakażenia |
| HSV - OPRYSZCZKA |
Diagnostyka infekcji wirusem rodzaju Herpes simplex.
Wirus powoduje opryszczkę narządów płciowych.
Metoda PCR:
- pozwala na wykrycie na bardzo wczesnym etapie zakażenia
- rozpoznaje etap zakażenia (forma latentna/ostra) |
| HBV, HCV |
Diagnostyka wirusów powodujących wirusowe zapalenie wątroby typu B i C.
Bardzo często przebieg bezobjawowy.
Zastosowanie metody PCR pozwala na diagnozę w ciągu 2-3 dni.
- jednoznaczna metoda wykrywania wirusowego zapalenia wątroby
- pozwala na wykrycie na bardzo wczesnym etapie zakażenia
- rozpoznaje etap zakażenia (forma latentna/ostra) |
DIAGNOSTYKA CHORÓB GENETYCZNYCH
| HEMOCHROMATOZA |
Diagnostyka wrodzonego zaburzenia przemiany materii polegającego na odkładaniu się żelaza. |
| MUKOWISCYDOZA |
Diagnostyka ogólnoustrojowej choroby genetycznej powodującej przewlekłe choroby oskrzelowo-płucne, niewydolność trzustki oraz opóźnienie rozwoju fizycznego. |
| DYSTROFIA MIĘ|NIOWA |
Diagnostyka dziedzicznej choroby zwyrodnieniowej mięśni szkieletowych. |
| ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X |
Diagnostyka najczęstszej przyczyny upośledzenia umysłowego o podłożu genetycznym. |
| CHOROBA HUNTINGTONA |
Diagnostyka dziedzicznej choroby genetycznej, inaczej nazywana pląsawicą, powodującej drgawki, niekontrolowane ruchy kończyn, nieprawidłowe napięcie mięśniowe. |
| CHOROBA PARKINSONA |
Diagnostyka choroby genetycznej powodującej zwyrodnienie układu nerwowego oraz upośledzenie koordynacji ruchowej i równowagi. |
| CHOROBA ALZHEIMERA |
Genotypowanie ApoE predysponującego do zachorowania na chorobę Alzheimera.
- badanie wykrywa formę genu predysponującego do zachorowania na chorobę Alzheimera
- badanie wykrywa formę genu predysponującego do zachorowania na choroby miażdżycowe (hiperlipoproteinemia, hipercholesterolemia). |
| CCR5 |
Diagnostyka mutacji odpowiedzialnej za odporność na zakażenie wirusem HIV. |
|
